Amiloidosis

¿Qué es la amiloidosis primaria?

Amiloidosis primaria
Amiloidosis primaria

La amiloidosis AL (o primaria) es la forma más comúnmente diagnosticada de la enfermedad, y representa el 85 % de todos los casos en países desarrollados.

El trastorno comienza en la médula ósea, el tejido blando que llena las cavidades de los huesos, donde se forman los glóbulos rojos y blancos. Un tipo de glóbulo blanco, llamado plasmocito, produce anticuerpos que nos protegen de las infecciones. Estos anticuerpos proteínicos (inmunoglobulinas) están compuestos por moléculas de cadenas ligeras y pesadas.

Normalmente, nuestros plasmocitos producen anticuerpos enteros, y nuestro cuerpo degrada estas proteínas y las recicla después de un período breve. En la AL, no obstante, se fabrican demasiadas cadenas ligeras mal plegadas y no ensambladas. Estas “cadenas ligeras libres” (y, en raras ocasiones, cadenas pesadas libres) no pueden degradarse bien. Se unen para formar fibrillas amiloides que se acumulan en el espacio extracelular de los órganos y tejidos.

De esta forma, el funcionamiento normal del cuerpo se ve deteriorado. Generalmente, surgen problemas en el riñón, el corazón, el hígado, el bazo, los nervios, los intestinos, la piel, la lengua y los vasos sanguíneos.

Preguntas Frecuentes sobre la Amiloidosis Primaria

¿Cuáles son los síntomas de la Amiloidosis Primaria?

Entre los síntomas de insuficiencia cardíaca están:

– Falta de aire con esfuerzos o al estar tumbado.
– Fatiga.
– Retención de líquidos e hinchazón de las piernas.

Los pacientes con Amiloidosis cardíaca pueden experimentar también palpitaciones y arritmias como la Fibrilación auricular.

En algunos casos pueden llegar a necesitar también un marcapasos por la aparición de bloqueos.

¿Cómo se diagnostica la amiloidosis primaria?

La amiloidosis primaria es una enfermedad compleja y muchas veces su diagnóstico se retrasa mucho tiempo.

Ningún análisis de sangre permite diagnosticar amiloidosis pero algunas pruebas pueden hacer sospecharla. El diagnóstico de amiloidosis se confirma demostrando amiloide por biopsia.

Entre las pruebas que ayudan a diagnosticar amiloidosis cardíaca se encuentran algunas como el Ecocardiograma, la Resonancia magnética cardíaca y la Gammagrafía cardíaca.

En ocasiones para diagnosticar el tipo concreto de amiloidosis cardiaca es necesario realizar análisis de sangre especiales o estudios genéticos. Para sospechar una amiloidosis hereditaria puede ser muy importante conocer datos de la salud de sus familiares.

¿Existe tratamiento para la amiloidosis primaria?

En los últimos años se han producido importantes avances en el tratamiento y pronóstico de los pacientes con amiloidosis. En algunos tipos de amiloidosis el tratamiento actualmente disponible puede incluso conseguir la curación completa y en otros casos, mejorar los síntomas.

Los objetivos del tratamiento son:

1. Reducir el suministro de proteínas que dan lugar a amiloidosis.

2. Controlar los síntomas derivados de la alteración de los órganos afectados por amiloidosis.

Los tratamientos disponibles son diferentes según el tipo de amiloidosis.

Para conocer más sobre la amiloidosis y sus tratamientos le recomendamos que consulte www.amiloidosis.es