¿Cuándo se desarrolla la Miocardiopatía hipertrófica?

Todos somos únicos porque cada uno de nosotros tiene su propia información genética, que nos hace diferentes. Nuestros genes nos hacen quienes somos, por ejemplo, cómo seremos de altos o que color de pelo tendremos. Esta información genética está recogida en el ADN de las células de nuestro cuerpo. La información genética se produce a través de un sistema de codificación de proteínas, representadas por letras, que le dice a todas las células del organismo cuales deben ser sus funciones.

Si se produce un error en uno de estos códigos, las células van a hacer algo diferente o no se desarrollarán como deberían. En la miocardiopatía hipertrófica, un error en la secuencia de letras implica que las células musculares del corazón estén dispuestas de una manera desorganizada (como se muestra en la página 12). Esto se conoce como una mutación genética. Explicamos más sobre la herencia genética y la codificación en las páginas 25 a 29.

Aunque la mutación genética responsable de la miocardiopatía hipertrófica se encuentra presente al nacer, la afectación no suele ser diagnosticada en la etapa inicial de la vida ni incluso durante la infancia. La hipertrofia se desarrolla, en general, cuando los niños se convierten en adultos, después de la pubertad.

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La miocardiopatía hipertrófica habitualmente se diagnostica al detectarse un soplo (sonido cardíaco anormal) de forma casual, durante una revisión rutinaria, en una consulta médica por otro motivo o para un seguro, más que por presentar síntomas. En algunas ocasiones, las personas sí tienen síntomas (ver página 18) y son remitidos para realizar pruebas complementarias (ver páginas 30 a 33), por lo que puede establecerse un diagnóstico.

En algunos casos, la hipertrofia puede no ser detectada hasta mucho más tarde en la vida. Esta forma de miocardiopatía hipertrófica se conoce como “Miocardiopatía hipertrófica de inicio tardío“.

Sin embargo, a veces la miocardiopatía hipertrófica puede ser mal diagnosticada. Por ejemplo, un médico puede considerar que la miocardiopatía está causada por hipertensión arterial, o que es simplemente el resultado de «envejecer». Es importante que se haga un diagnóstico preciso para que las familias puedan ser estudiadas y descartadas o no para la enfermedad.

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