Diagnóstico de la enfermedad de fabry

Es muy importante que usted entienda qué pruebas debe hacerse y con qué frecuencia éstas deben llevarse a cabo para que pueda discutir con su médico.

Con el fin de controlar la progresión de la enfermedad de Fabry que usted padece, es probable que tenga que pasar una serie de pruebas semestrales o anuales (en niños y algunos adultos jóvenes, no todas las pruebas se realizan en todas las visitas.) En la página siguiente hay una lista de algunas de las pruebas que pueden ofrecerle. No dude en preguntar a su médico o equipo clínico para obtener más información acerca de cualquiera de estas pruebas.
ANEMIA
La anemia se define generalmente por la disminución de hemoglobina. Se diagnostica tomando una muestra de sangre y llevando a cabo lo que se llama un “recuento de la serie roja”. Aunque la anemia no es parte de la enfermedad de Fabry, podría empeorar sus síntomas.10

RIÑONES
La enfermedad de Fabry puede causar insuficiencia renal progresiva, por lo que es importante contar con pruebas para ver cómo están funcionando los riñones:

➜ Se puede extraer una muestra de sangre para medir una sustancia química conocida como creatinina. Esta se utiliza para calcular la función renal. También pueden realizarse otras pruebas para medir la función renal

➜ Se puede realizar una prueba de orina para medir la cantidad de proteína en la orina, ya que éste es el primer signo de la enfermedad renal

➜ Se puede realizar ecografía de los riñones para comprobar si tienen quistes

➜ Se puede realizar una biopsia renal, que consiste en extraer una pequeña porción del riñón y examinarla bajo un microscopio para determinar el grado de daño o para ver si hay otras causas de enfermedad renal. (Tenga en cuenta que este procedimiento lo recomienda su médico solamente si hay evidencia de enfermedad renal a partir de análisis de sangre y orina)

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CORAZÓN
Se pueden hacer tres pruebas para buscar anomalías del corazón:

➜ El electrocardiograma (ECG) se utiliza para analizar los latidos del corazón. Este consiste en colocar una serie de electrodos sobre el tórax, con conexiones a los brazos y las piernas. El ECG registra la actividad eléctrica del corazón y la prueba por lo general no toma más de 20 minutos.

➜ Monitor Holter o ECG de 24 horas, se usa generalmente durante 24 horas y ofrece detalles sobre la frecuencia y el ritmo del corazón

➜ El ecocardiograma, que es una ecografía del corazón, se puede realizar para evaluar la estructura y el funcionamiento del corazón

CEREBRO

➜ Se puede realizar una imagen de resonancia magnética (RM) para examinar el cerebro. Durante la exploración, a usted se le pedirá que se acueste en una mesa de exploración que se moverá dentro del túnel del escáner. El escáner utiliza fuertes campos magnéticos y ondas de radio para tomar imágenes del cerebro, pero es completamente indoloro y no utiliza rayos X. En la enfermedad de Fabry, la resonancia magnética puede detectar la presencia de pequeñas lesiones (áreas de tejido que han sido dañadas) en el cerebro, conocidas como lesiones de ‘materia blanca’. La importancia de estas lesiones aún no se entiende por completo, pero se sabe que constituyen un signo de la enfermedad de Fabry

➜ Es probable también que le hagan un examen de la vista y uno de audición

SALUD Y BIENESTAR GENERAL

Su médico también puede hacerle un examen físico y le hará preguntas acerca de su dieta y estilo de vida, así como también sobre cómo se siente en general. También puede pedirle que complete un cuestionario de calidad de vida acerca de sus síntomas y sus efectos sobre su vida cotidiana.

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