Que es la enfermedad de fabry

QUE ES LA ENFERMEDAD DE FABRY

La enfermedad de Fabry (conocida también como enfermedad de Anderson-Fabry en honor a los dos médicos que la descubrieron) es una rara enfermedad genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL) causados por alteraciones (mutaciones) en el gen de la alfa galactosidasa o gen GLA. Estas alteraciones causan reducción en la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.

Que es la enfermedad de fabry

Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen carencia, disfunción o ausencia total congénita de alfa-galactosidasa A. Como resultado, una sustancia grasa (un lípido llamado trihexósido de ceramida (THC, o CTH en inglés), también conocida como globotriaosilceramida), que de otro modo sería descompuesta por esta enzima, se acumula en los lisosomas de las células. Con el tiempo esta acumulación causa daño a las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la aparición de los síntomas de la enfermedad.

Si se deja sin tratar, los órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro con el tiempo comienzan a deteriorarse y pueden surgir complicaciones graves, a veces potencialmente mortales.

La enfermedad de Fabry se presenta en dos tipos: la forma clásica, con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos, y la forma de aparición tardía, que afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, también se presentan casos intermedios y atípicos.

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