Sindrome de Brugada

¿Qué es el sindrome de Brugada?

sindrome de Brugada
sindrome de Brugada

Se trata de una enfermedad cardiaca encuadrada dentro del grupo de las llamadas “canalopatías”.  En este grupo de enfermedades el corazón tiene una estructura normal, esto es, las diferentes partes que forman el corazón (vasos, válvulas, músculo cardiaco) son normales y cuando se hace un ecocardiograma o incluso un estudio autópsico del corazón no se observa ninguna alteración. El fallo está en unas estructuras (los llamados canales iónicos) por las que entran y salen de las células cardiacas algunos elementos necesarios para su funcionamiento,  y que no son visibles a simple vista.

Las canalopatías son enfermedades genéticas y por tanto aparecen como consecuencia de alteraciones en el ADN (conocidas como mutaciones) que se transmiten de padres a hijos. Estas mutaciones afectan a ciertos genes responsables de la formación de canales iónicos, que se encuentran situados en las membranas de las células que forman el corazón. Un ión es una sustancia química (por ejemplo sodio o potasio) portadora de una carga eléctrica. Un canal iónico es el lugar por el cual el ión entra o sale de la célula. El canal regula el flujo de cargas eléctricas dentro y fuera de la célula. El tipo de iones que existen fuera o dentro de la célula, así como sus cargas (positivas o negativas), determina el estado de excitabilidad de la célula y si esta se contrae o permanece relajada (y por tanto si el corazón se contrae y late o no).  La alteración en la formación de estos canales, y por tanto en su funcionamiento llevan a que la persona sea propensa a sufrir arritmias.

Preguntas Frecuentes sobre el sindrome de Brugada

¿Cuales son los sintomas del sindrome de Brugada?

La mayoría de los pacientes con esta enfermedad permanecen asintomáticos y realizan una vida absolutamente normal durante muchos años. Sin embargo, están predispuestos a la aparición de arritmias potencialmente peligrosas. Algunos de ellos pueden presentar síncopes, o incluso una muerte súbita como consecuencia de una arritmia maligna en algún momento de sus vidas.

Además, y como consecuencia de otro tipo de arritmias no malignas a las que también son proclives, algunos pacientes pueden notar palpitaciones o mareo. La edad más frecuente en que aparecen los síntomas es entre los 30 y 40 años, aunque pueden presentarse a cualquier edad.

¿Quién presenta esta enfermedad?

El Síndrome de Brugada  se caracteriza por la aparición de unas determinadas alteraciones en el electrocardiograma (ECG). Estas alteraciones muestran la actividad eléctrica de un área cardíaca especial (una zona del ventrículo derecho). La anomalía que aparece en el ECG es  parecida al denominado “bloqueo de rama derecha”, que se produce por un retraso en la activación eléctrica del ventrículo derecho, pero se asocia además a una alteración en la onda que se produce durante la recuperación eléctrica del corazón, denominada segmento ST.

La mayoría de las personas con este síndrome se diagnostican de forma casual, por ejemplo al realizar un ECG durante un reconocimiento de empresa, ya que, como hemos comentado antes, la mayor parte de los pacientes está asintomático. Es importante descartarlo cuando ha habido un episodio de pérdida de consciencia (síncope) inexplicada o ante un antecedente de fallecimiento repentino en una persona joven en la familia.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico del síndrome es relativamente fácil cuando se registra un ECG típico. Puede ser diagnosticado a cualquier edad en personas con o sin ningún síntoma que realizan una vida absolutamente normal. Lo más frecuente es que se descubra tras realizar un estudio cardiológico en un paciente que consulta por mareos o pérdidas de conocimiento. El diagnóstico debe sospecharse también ante pacientes con antecedentes familiares de muerte repentina.

Aunque no es lo más frecuente, hay personas en las que la anomalía electrocardiográfica típica de esta enfermedad aparece y desaparece o se hace menos evidente en diferentes momentos.

Puede estar presente un día y al día siguiente tener un ECG prácticamente normal. Cuando el diagnóstico no queda claro se puede practicar una “prueba de provocación” con una medicación que pone de manifiesto la anomalía electrocardiográfica típica y permite un diagnóstico preciso en estos casos dudosos.

Para diagnosticar esta enfermedad es fundamental la realización de una detallada historia clínica acerca de la existencia de episodios de pérdida de consciencia, palpitaciones o muerte súbita en el propio paciente o en familiares cercanos para sospechar la probabilidad de ser portador de dicho síndrome. Para ello es importante también realizar un árbol genealógico que aporte datos sobre la posible presencia de patología en los miembros de la familia. Además el médico realizará una exploración física detallada que descarte la existencia de otras patologías que cursan con síntomas similares.

Junto a la Historia Clínica y la Exploración física, las pruebas diagnósticas que se realizan de forma habitual para diagnosticar esta enfermedad son las siguientes:

1. Electrocardiograma (ECG) recoge la señal eléctrica del corazón mediante la colocación de electrodos sobre el pecho, muñecas y tobillos. Su realización es fundamental para el diagnóstico ya que permite observar el patrón característico. En algunas ocasiones es necesario realizar el ECG colocando los electrodos en diferentes posiciones en el tórax.

2. Registro Holter: es una prueba sencilla y segura que permite obtener un registro eléctrico del corazón durante 24-48 horas de forma ambulatoria con lo cual se puede detectar la presencia de irregularidades en el ritmo cardíaco en algún momento del día.

3. Ecocardiograma: La ecocardiografía es una prueba en la cual la utilización de ultrasonidos genera una imagen de la estructura cardíaca que permite medir los grosores y volúmenes de sus cavidades y la morfología de sus válvulas. En el síndrome de Brugada este estudio suele resultar normal y su función principal es descartar otras patologías cardíacas.

4. Análisis genético: Mediante la extracción de una pequeña muestra de sangre se puede llevar a cabo un estudio genético. A pesar de que sólo en el 30% de los casos se consigue encontrar una alteración en los genes relacionados con esta enfermedad, es importante continuar la investigación en este sentido para identificar otros genes responsables. El diagnóstico genético no modificará el tratamiento de los afectados pero puede facilitar el diagnóstico en sus parientes (hijos, hermanos, padres). Habitualmente el análisis genético se realiza en el paciente afectado, y si se encuentra la mutación en él, se busca la misma en sus familiares.

5. Test de provocación: Consiste en la administración intravenosa de ciertos fármacos que se utilizan en el tratamiento de las arritmias, como la flecainida o la procainamida.

Estas medicaciones hacen posible desenmascarar el ECG típico del síndrome de Brugada en los casos dudosos permitiendo un diagnóstico más preciso. Para ello se administra el fármaco por medio de un gotero durante aproximadamente 20 minutos, mientras se mantiene monitorizada la actividad eléctrica del corazón y se realiza un electrocardiograma cada varios minutos para ver si se aparecen en el ECG los cambios típicos de la enfermedad. La prueba no produce ninguna molestia al paciente siendo raro que ocurra alguna complicación durante la misma. De todos modos la prueba se efectúa en el hospital y bajo vigilancia médica, con el fin de resolver cualquier incidencia en caso de presentarse.

¿Cuál es el tratamiento?

La mayoría de los pacientes portadores de este síndrome están asintomáticos. En este caso no precisan ningún tratamiento. Únicamente se recomienda revisiones periódicas por parte de un especialista para adelantarse a las complicaciones en caso de que se produzca algún cambio.

También se recomienda evitar algunas circunstancias que hacen al paciente más susceptible a presentar arritmias (lo comentaremos más adelante). Para aquellos con antecedentes de síncope o los supervivientes de un episodio de arritmia maligna se dispone de un tratamiento que ha demostrado ser muy eficaz. El desfibrilador automático implantable (DAI) es un aparato similar a un marcapasos que se coloca bajo la piel del pecho en la zona de la clavícula. El DAI contiene un circuito similar a un pequeño ordenador que comprueba segundo a segundo el latido del corazón y es capaz de anular cualquier arritmia maligna que detecte. Es extremadamente eficaz para prevenir la muerte súbita en las personas de alto riesgo.

¿Qué otras cosas debes tener en cuenta?

Hay algunas circunstancias que pueden desencadenar arritmias en los pacientes que presentan este síndrome, y que por tanto, deben evitar. De esta manera la fiebre debe ser tratada, y debe evitarse el consumo de drogas como la cocaína o el abuso del alcohol.

Se ha visto que determinados medicamentos pueden agravar las alteraciones eléctricas en los afectados por el síndrome de Brugada y por tanto, debe evitarse su uso en ellos. Hay antiarrítmicos que precisamente ejercen su acción bloqueando los canales de sodio (flecainida, procainamida, etc.). Estos fármacos se emplean de forma eficaz para tratar otro tipo de arritmias como por ejemplo, la fibrilación auricular. Algunos antihipertensivos como los betabloqueantes (propranolol, atenolol, bisoprolol, carvedilol, etc) deben evitarse, así como algunos fármacos empleados para el tratamiento de la depresión. La seguridad de otros fármacos puede consultarse en  la página www.brugadadrugs.org. En el caso de que precise una intervención quirúrgica deberá notificar a su anestesista que padece el Síndrome de Brugada para seleccionar los anestésicos que no interfieran con el canal del sodio. En caso de duda debe consultar con su cardiólogo.

(Última modificación:10/08/2016)