El síndrome de Marfan está causado por mutaciones en el gen FBN1, localizado en el cromosoma 15. Este gen se encarga de la producción de una proteína denominada fibrilina, que contribuye a dar fuerza y elasticidad a los tejidos.

Al tratarse de una enfermedad con herencia autosómico dominante, cada bebé con alguno de sus padres afectados pro Síndrome de Marfan tiene un 50% de posibilidades de heredarlo.

Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen más familiares con la enfermedad y se denominan casos “de novo” o esporádicos.

El tejido conectivo es la substancia que ocupa los espacios entre otros tejidos y órganos y constituye el soporte de nuestro cuerpo. Algunas de sus funciones principales son proveer de nutrientes y dotar de forma y fortaleza a los tejidos. Se podría considerar por tanto el “andamio” en el que se encuentran las células.

Como el tejido conectivo se encuentra presente en muchas partes del cuerpo, muchos sistemas y órganos pueden verse afectados en el Síndrome de Marfan, como por ejemplo:

• El esqueleto
• El corazón
• Los vasos sanguíneos
• Los ojos
• La piel
• El sistema nervioso
• Los pulmones

En la actualidad no existe una cura definitiva para el síndrome de Marfan, pero el tratamiento médico y un seguimiento estrecho puede ayudar a mejorar el pronóstico de los pacientes.

Como medidas generales, se recomienda:

• Ecocardiograma anual para revisar las válvulas cardiacas y la aorta
• Controles oftalmológicos regulares
• Monitorización cuidadosa del sistema esquelético
• Evitar actividades estresantes y deportes de contacto
• En caso de deseo de embarazo, no existe contraindicación absoluta, pero se debe asegurar un seguimiento estrecho por un equipo de médicos  multidisciplinar  que incluya especialistas con experiencia en síndrome de Marfan.

Tratamiento personalizado:

Medicamentos: 

Se suelen recetar medicamentos para reducir la presión arterial y ayudar a prevenir la dilatación de la aorta con el fin de reducir el riesgo de disección y ruptura. Los fármacos más utilizados son los beta bloqueantes, que hacen que el corazón lata más lentamente y con menos fuerza. Otros medicamentos para la presión sanguínea, tales como el losartan son también muy usados en los pacientes que padecen Síndrome de Marfan.

Procedimientos quirúrgicos:

Dependiendo de sus signos y síntomas, puede ser necesario realizar las siguientes intervenciones:

Reparación de la aorta: Si el diámetro de la aorta se dilata rápidamente o alcanza un tamaño peligroso – por lo general alrededor 5 centímetros – su médico puede recomendar una operación para reemplazar una porción de la aorta con un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. También puede ser necesario recambiar la válvula aórtica.

Tratamiento de la escoliosis: Para algunos niños y adolescentes, los médicos recomiendan un aparato ortopédico a medida para la espalda, que se lleva casi continuamente hasta que el crecimiento se ha completado. Si la curvatura de la columna vertebral es demasiado pronunciada, se recomienda la cirugía para enderezar la columna vertebral.

Correcciones del esternón: Si un esternón hundido (pectus excavatum) afecta la respiración, la cirugía para reparar la deformidad es una opción. Un esternón que sobresale (tórax en quilla) generalmente no causa problemas funcionales.

Cirugías oculares: Si sufre un desprendimiento de retina, la reparación quirúrgica es la terapia de elección . Si tiene cataratas, el cristalino puede ser sustituido por una lente artificial.

Las manifestaciones del Síndrome de Marfan son muy variadas, pudiendo afectar a diversos órganos y sistemas.
Dependiendo de cada caso, la gravedad de los síntomas varía mucho, por lo que algunos individuos presentarán alteraciones físicas muy importantes y otros no presentarán prácticamente ninguna. De hecho, existen personas que desconocen que padecen el Síndrome de Marfan. Esto representa un serio problema, porque sólo mediante controles rutinarios se pueden prevenir complicaciones.
A continuación se describen las manifestaciones de la enfermedad según los distintos órganos y tejidos.

Sistema esquelético:
Personas generalmente muy altas y delgadas con articulaciones muy laxas y flexibles.
Huesos más largos de lo normal, con dedos largos en las manos y los pies (aracnodactilia).
Cara alargada y delgada, con un paladar arqueado que condiciona que los dientes se encuentren muy próximos entre sí.
Esternón abultado hacia fuera (tórax en quilla), o formando un hueco hacia dentro (pectus excavatum).
Columna vertebral encorvada (cifosis y escoliosis).

Corazón y vasos sanguíneos:
Los problemas más graves asociados al síndrome de Marfan están relacionados con el sistema cardiovascular, entre los que se encuentran:

• Válvula mitral mas grande y flexible de lo habitual, sin que se consiga cerrar adecuadamente (prolapso de la válvula mitral). El sonido que hace al cerrarse se puede oír como un “click” con el estetoscopio. Debido al cierre alterado de la válvula, se crea una “fuga” que puede provocar sensación de ahogo, ritmo cardiaco irregular o cansancio importante.
• Debilidad de la aorta, que es la arteria principal que lleva la sangre del corazón al resto del cuerpo. Esta debilidad provoca que la aorta se dilate más que en la población general, dando lugar a aneurismas. Existen varias complicaciones secundarias a esta dilatación, como ruptura de la capa media de la pared de la aorta (disección) , y retorno anómalo de la sangre al corazón (regurgitación aortica).

Ojos:

• Miopía: defecto de refracción del ojo, en el que las imágenes se enfocan delante de la retina y se produce una visión borrosa de los objetos lejanos.
• Astigmatismo: la cornea tiene una forma irregular, provocando una visión distorsionada tanto de lejos como de cerca.
• Glaucoma: presión alta dentro de los ojos.
• Cataratas: el cristalino se vuelve opaco
• Desprendimiento de la retina del ojo.
• Ectopia lentis: subluxación o dislocación del cristalino que es una lente que se encuentra dentro del ojo y que facilita la visión de cerca. La subluxación o dislocación del cristalino ocurre cuando se debilitan los ligamentos que sostienen el cristalino dentro del ojo. Se encuentra presente en el 60% de los individuos diagnosticados de síndrome de Marfan.

Piel:

• Estrías: tienden a aparecer en áreas sometidas a estrés, como en los hombros, las caderas y la espalda baja.
• Hernias: protrusión de parte de un órgano de un tejido fuera de la cavidad del cuerpo en que está alojado normalmente, debido a una debilidad en la pared que los cubre.

Sistema nervioso:

Ectasia de la duramadre: La duramadre es una membrana llena de liquido que recubre el cerebro y la médula espinal. En personas con síndrome de Marfan puede ensancharse (ectasia) y presionar contra los huesos de la columna vertebral haciendo que el canal espina se ensanche. También puede expandirse más allá de los espacios naturales de la columna vertebral y entrar en el abdomen.  De forma secundaria, puede dar lugar a los siguientes síntomas:

• Dolor, debilidad y adormecimiento de las piernas
• Dolor abdominal

Pulmones:

• Rigidez de los alveolos (pequeños sacos de aire en el interior de los pulmones). Esto puede dar lugar a sensación de ahogo o dolor de pecho.
• Neumotórax espontaneo: Sensación de ahogo aguda como consecuencia de un colapso pulmonar causado por la hinchazón / estiramiento de los alveolos.
• Ronquidos y apneas del sueño (dejar de respirar periodos cortos mientras se duerme)

El diagnostico de Síndrome de Marfan se establece de forma clínica, con las características especificas de cada órgano y sistema que se han descrito previamente. La dilatación de la aorta y la ectopia lentis establecen el diagnostico de la enfermedad cuando se encuentran ambas presentes.
En caso contrario, se tendrán en cuenta otras características clínicas (aracnodactilia, pectus excavatum o carinatum, escoliosis, protrusión acetabular…), la existencia de historia familiar de la enfermedad o la presencia de una mutación en el gen de la fibrilina. Por tanto, el estudio de un paciente con sospecha de síndrome de Marfan podrá incluir:

• Historial médico
• Antecedentes familiares
• Examen físico
• Examen oftalmológico con lámpara de hendidura
• Ecocardiograma
• Radiografías
• Resonancia magnética / TAC vascular
• Test genético para estudio de mutaciones relacionadas con la enfermedad

Maniobras que ayudan a demostrar aracnodactilia

• Signo del pulgar: el pulgar sobresale más allá del borde opuesto de la mano cuando es completamente opuesto dentro de la mano cerrada
• Signo de la muñeca: Positivo si la falange distal del 1º y 5º dedo de una mano cuando se colocan rodeando a la muñeca opuesta se superponen.