El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo. Tiene un origen genético y generalmente se transmite de padres a hijos, aunque también existen mutaciones genéticas espontaneas y por tanto las personas que las sufren son los primeros miembros de una familia en padecer la enfermedad. Hombres, mujeres y niños de todas las razas y grupos étnicos pueden sufrir el síndrome de Marfan.
El tejido conectivo es la substancia que ocupa los espacios entre otros tejidos y órganos y constituye el soporte de nuestro cuerpo. Algunas de sus funciones principales son proveer de nutrientes y dotar de forma y fortaleza a los tejidos. Se podría considerar por tanto el “andamio” en el que se encuentran las células.
El síndrome de Marfan está causado por mutaciones en el gen FBN1, localizado en el cromosoma 15. Este gen se encarga de la producción de una proteína denominada fibrilina, que contribuye a dar fuerza y elasticidad a los tejidos.
Al tratarse de una enfermedad con herencia autosómico dominante, cada bebé con alguno de sus padres afectados pro Síndrome de Marfan tiene un 50% de posibilidades de heredarlo.
Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen más familiares con la enfermedad y se denominan casos “de novo” o esporádicos.
El tejido conectivo es la substancia que ocupa los espacios entre otros tejidos y órganos y constituye el soporte de nuestro cuerpo. Algunas de sus funciones principales son proveer de nutrientes y dotar de forma y fortaleza a los tejidos. Se podría considerar por tanto el “andamio” en el que se encuentran las células.
Como el tejido conectivo se encuentra presente en muchas partes del cuerpo, muchos sistemas y órganos pueden verse afectados en el Síndrome de Marfan, como por ejemplo:
En la actualidad no existe una cura definitiva para el síndrome de Marfan, pero el tratamiento médico y un seguimiento estrecho puede ayudar a mejorar el pronóstico de los pacientes.
Como medidas generales, se recomienda:
Tratamiento personalizado:
Medicamentos:
Se suelen recetar medicamentos para reducir la presión arterial y ayudar a prevenir la dilatación de la aorta con el fin de reducir el riesgo de disección y ruptura. Los fármacos más utilizados son los beta bloqueantes, que hacen que el corazón lata más lentamente y con menos fuerza. Otros medicamentos para la presión sanguínea, tales como el losartan son también muy usados en los pacientes que padecen Síndrome de Marfan.
Procedimientos quirúrgicos:
Dependiendo de sus signos y síntomas, puede ser necesario realizar las siguientes intervenciones:
Reparación de la aorta: Si el diámetro de la aorta se dilata rápidamente o alcanza un tamaño peligroso – por lo general alrededor 5 centímetros – su médico puede recomendar una operación para reemplazar una porción de la aorta con un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. También puede ser necesario recambiar la válvula aórtica.
Tratamiento de la escoliosis: Para algunos niños y adolescentes, los médicos recomiendan un aparato ortopédico a medida para la espalda, que se lleva casi continuamente hasta que el crecimiento se ha completado. Si la curvatura de la columna vertebral es demasiado pronunciada, se recomienda la cirugía para enderezar la columna vertebral.
Correcciones del esternón: Si un esternón hundido (pectus excavatum) afecta la respiración, la cirugía para reparar la deformidad es una opción. Un esternón que sobresale (tórax en quilla) generalmente no causa problemas funcionales.
Cirugías oculares: Si sufre un desprendimiento de retina, la reparación quirúrgica es la terapia de elección . Si tiene cataratas, el cristalino puede ser sustituido por una lente artificial.
Las manifestaciones del Síndrome de Marfan son muy variadas, pudiendo afectar a diversos órganos y sistemas.
Dependiendo de cada caso, la gravedad de los síntomas varía mucho, por lo que algunos individuos presentarán alteraciones físicas muy importantes y otros no presentarán prácticamente ninguna. De hecho, existen personas que desconocen que padecen el Síndrome de Marfan. Esto representa un serio problema, porque sólo mediante controles rutinarios se pueden prevenir complicaciones.
A continuación se describen las manifestaciones de la enfermedad según los distintos órganos y tejidos.
Sistema esquelético:
Personas generalmente muy altas y delgadas con articulaciones muy laxas y flexibles.
Huesos más largos de lo normal, con dedos largos en las manos y los pies (aracnodactilia).
Cara alargada y delgada, con un paladar arqueado que condiciona que los dientes se encuentren muy próximos entre sí.
Esternón abultado hacia fuera (tórax en quilla), o formando un hueco hacia dentro (pectus excavatum).
Columna vertebral encorvada (cifosis y escoliosis).
Corazón y vasos sanguíneos:
Los problemas más graves asociados al síndrome de Marfan están relacionados con el sistema cardiovascular, entre los que se encuentran:
Ojos:
Piel:
Sistema nervioso:
Ectasia de la duramadre: La duramadre es una membrana llena de liquido que recubre el cerebro y la médula espinal. En personas con síndrome de Marfan puede ensancharse (ectasia) y presionar contra los huesos de la columna vertebral haciendo que el canal espina se ensanche. También puede expandirse más allá de los espacios naturales de la columna vertebral y entrar en el abdomen. De forma secundaria, puede dar lugar a los siguientes síntomas:
Pulmones:
El diagnostico de Síndrome de Marfan se establece de forma clínica, con las características especificas de cada órgano y sistema que se han descrito previamente. La dilatación de la aorta y la ectopia lentis establecen el diagnostico de la enfermedad cuando se encuentran ambas presentes.
En caso contrario, se tendrán en cuenta otras características clínicas (aracnodactilia, pectus excavatum o carinatum, escoliosis, protrusión acetabular…), la existencia de historia familiar de la enfermedad o la presencia de una mutación en el gen de la fibrilina. Por tanto, el estudio de un paciente con sospecha de síndrome de Marfan podrá incluir:
Maniobras que ayudan a demostrar aracnodactilia
(Última modificación:10/08/2016)