¿Cuándo se desarrolla la MAVD?
Todos somos únicos porque cada uno de nosotros tiene su propia información genética que nos hace diferentes. Nuestros genes nos hacen como somos por ejemplo, la altura o el color del pelo. Esta información genética se encuentra en nuestro ADN, en las células de nuestro cuerpo. La información genética se produce a través de un sistema de codificación de proteínas, representadas por letras, que dice a todas las células de nuestro cuerpo qué función deben desempeñar.
Si hay un error en la codificación, las células harán algo diferente o no se desarrollarán como deben. En las personas con MAVD, hay un error en la secuencia de letras que se necesitan para formar las proteínas que unen las células del músculo del corazón.
La mutación está presente desde el nacimiento, pero las alteraciones en el músculo cardiaco rara vez se presentan antes de la adolescencia. La MAVD puede tener cuatro fases, aunque no en todo el mundo se desarrollan todas las fases o son afectados de la misma manera. Muchas personas con la enfermedad nunca desarrollan problemas importantes. Se describe cómo puede progresar la enfermedad en el siguiente diagrama:
Fases de la MAVD
Fase oculta
Cambios en el músculo del corazón: hay sutiles cambios estructurales en el ventrículo derecho, causando en ocasiones arritmias ventriculares menores (ritmos cardíacos anormales).
Síntomas: en general no presenta síntomas, pero la persona puede estar en riesgo de muerte cardíaca súbita, en particular durante el esfuerzo extremo.
Fase evidente
Cambios en el músculo del corazón: hay notables cambios estructurales en el músculo del corazón. Estos cambios afectan a la acción de bombeo del corazón – normalmente el lado derecho, pero el lado izquierdo también puede verse afectado. Se producen arritmias ventriculares.
Síntomas: palpitaciones, mareos (pre-síncope) y desmayo (síncope). Existe riesgo de muerte súbita cardíaca en el esfuerzo
El debilitamiento del ventrículo derecho
Cambios en el músculo del corazón: el ventrículo derecho se estira y su acción de bombeo se vuelve más débil. Riesgo de arritmias ventriculares.
Síntomas: hinchazón de tobillos, piernas o abdomen.
El debilitamiento del ventrículo izquierdo
Cambios en el músculo del corazón: el ventrículo izquierdo también se ve afectado. La función de bombeo de ambos ventrículos se reduce.
Síntomas: la dificultad para respirar puede ser un síntoma importante, junto con un conjunto de síntomas conocido como insuficiencia cardíaca.
