A lo largo de nuestra vida, el ADN se codifica para la fabricación de moléculas pequeñas llamadas proteínas. Estas proteínas brindan la estructura y la función de casi todos los procesos biológicos de la vida. Las enzimas que facilitan la química de nuestras células, las hormonas que afectan la regulación y el crecimiento de nuestro cuerpo, y los anticuerpos que forman nuestra respuesta inmunitaria son todos ejemplos de proteínas en acción. Prácticamente todo en nuestros cuerpos, desde el color de nuestros ojos, pasando por la forma en que nuestra sangre transporta el oxígeno, hasta nuestra capacidad de digerir la leche, está determinado por las proteínas que producimos.
Una vez que el cuerpo las produce, las proteínas se plegarán naturalmente en una forma en particular. Esta forma particular de una molécula proteínica es lo que permite su función específica. En pocas palabras, cuando las proteínas se pliegan adecuadamente, funcionan como deben, y nuestra salud es relativamente buena. Cuando las proteínas se pliegan mal, esto afecta la capacidad de nuestro cuerpo de funcionar y, con el tiempo, pueden surgir problemas.
Las proteínas mal plegadas pueden producirse debido a causas genéticas, o por otros factores relacionados con la inflamación crónica o con el envejecimiento. Sin embargo, nuestros cuerpos generalmente pueden identificar y eliminar estas proteínas anormales. No obstante, en algunos casos, producimos demasiadas proteínas anormales y nuestro cuerpo no puede controlarlas, o no podemos degradar y limpiar las proteínas en absoluto. Estos defectos en el procesamiento y la producción de proteínas están relacionados con muchas enfermedades.
¿Que es la Amiloidosis?
En términos generales, la amiloidosis es una clase en la creciente lista de trastornos de plegamiento de proteínas.
Si bien existen muchos tipos diferentes de amiloidosis, en todos los casos las proteínas mal plegadas, llamadas amiloides (que significa “semejante al almidón”), adoptan una forma particular que hace que sea difícil para el cuerpo degradarlas. Debido a este mal plegamiento, las proteínas amiloides se unen y forman fibras lineales rígidas (o fibrillas) que se acumulan en los órganos y tejidos de nuestro cuerpo. Según dónde se acumulen los amiloides, como en el riñón, el corazón y los nervios, pueden manifestarse distintos síntomas y afecciones potencialmente mortales.
Si bien la amiloidosis se conoce desde el siglo XIX, solo en las últimas décadas ha llegado a entenderse la enfermedad.
Actualmente, se han identificado más de 25 proteínas distintas que contribuyen con la amiloidosis (las formas principales se describen en la siguiente sección). Los tipos adicionales de proteínas precursoras que pueden causar la formación de amiloides continúan descubriéndose mediante la investigación continua.
Ciertamente, la amiloidosis es una afección poco frecuente y a la que a menudo no se le presta atención. Cada año, aproximadamente 50.000 personas en todo el mundo se ven afectadas por la enfermedad, y se le diagnostica a más de 3.000 personas solo en Norteamérica. Esta es aproximadamente una quinta parte de la incidencia del mieloma múltiple, y similar a la incidencia de la enfermedad de Hodgkin o la leucemia mielógena crónica. Dada su rareza, es posible que los estudiantes de medicina y los médicos no esperen ver amiloidosis en sus consultorios.
Además, debido al constante empeoramiento de los síntomas de la enfermedad y a que estos son tan poco específicos (p. ej.: cansancio o falta de aire), puede confundirse con problemas más comunes como enfermedades cardiovasculares y de los pulmones. Por ello, es muy probable que el predominio real de la amiloidosis sea mayor que lo que se conoce actualmente.
Es de suma importancia que los médicos y patólogos consideren la amiloidosis como parte de su diagnóstico diferencial (analizado en la sección 4). Dadas las propiedades espectroscópicas y de tinción únicas de las proteínas amiloides, hacer la prueba de detección de la enfermedad es algo muy sencillo. El diagnóstico temprano y preciso es esencial para que los pacientes se beneficien de los tratamientos nuevos disponibles para mejorar y prolongar su vida
