Se ha estimado que la enfermedad de Fabry afecta a uno entre 40 000 y 120 000 recién nacidos de ambos sexos y de todas las étnias.3,4 Los síntomas de la forma clásica pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría aparecen durante la adolescencia o en adultos jóvenes.
¿CÓMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE FABRY?
El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X – uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo – y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres, y también en la forma en que se transmite a sus hijos.
HOMBRES
Los hombres sólo tienen un cromosoma X. Por lo tanto, si este cromosoma contiene el gen defectuoso vinculado a la enfermedad de Fabry, tendrán una probabilidad muy alta de desarrollar los síntomas de la enfermedad de Fabry. Debido a la forma en que se hereda la enfermedad de Fabry, los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos varones. Sin embargo, todas sus hijas tendrán una copia del gen defectuoso.
MUJERES
Las mujeres tienen dos cromosomas X; solamente uno de ellos puede tener una copia del gen defectuoso. Los síntomas en las mujeres pueden ser variables, desde extremadamente leves hasta tan graves como en los hombres, pero sus síntomas suelen aparecer a una edad más avanzada que en los hombres.
Las mujeres con la enfermedad de Fabry tienen una probabilidad del 50 por ciento de transmitir el gen defectuoso a sus hijos, independientemente de que sea un niño o una niña.
EVALUACIÓN GENÉTICA Y ORIENTACIÓN
Su equipo de atención médica puede comprobar si usted o un miembro de su familia tiene la enfermedad de Fabry. En los varones esto se puede hacer mediante el envío de una pequeña muestra de sangre al laboratorio para medir el nivel de la enzima alfa-galactosidasa A y realizar un diagnóstico. Sin embargo, en las mujeres se practica un análisis genético para detectar el defecto genético real y confirmar el diagnóstico. Su equipo clínico o un especialista en genética puede ayudar a explicarle cómo pueden verse afectados otros miembros de la familia.
Si usted está embarazada o planea tener familia, puede discutir con su médico la posibilidad de hacerse una prueba de cribado genético. Independientemente de que usted ya tenga o no un hijo con la enfermedad de Fabry, posiblemente le ofrecerán pruebas genéticas para determinar si es probable que su futuro bebé tenga esta enfermedad. Usted puede preguntar a su médico para obtener más consejos sobre esta preocupación y cualquier otra que pueda tener.
