¿Qué es la Taquicardia Catecolaminergica?
La Taquicardia Catecolaminergica es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por trastornos del ritmo cardiaco en corazones que tienen una estructura normal, con aparición de arritmias en el contexto de ejercicio físico o estrés emocional.
Esta entidad forma parte de un grupo de enfermedades del corazón denominado canalopatias cardiacas, al igual que el síndrome de Brugada o el QT largo.
Todas estas enfermedades se producen por alteraciones (mutaciones) en los genes responsables del correcto funcionamiento de los canales iónicos del corazón y su alteración puede dar lugar a arritmias cardiacas y muerte súbita.
El diagnostico temprano de Taquicardia Catecolaminergica, facilitado por los estudios genéticos y el mayor conocimiento de esta enfermedad en los últimos tiempos, ayuda a establecer tratamientos específicos y prevenir la muerte súbita.
Preguntas Frecuentes sobre la Taquicardia Catecolaminergica
¿Cuáles son los síntomas de la Taquicardia Catecolaminergica?
Los pacientes con TVPC pueden presentar sincopes (desmayos) en relación con un incremento de los niveles de adrenalina, ya sea por el ejercicio o el estrés emocional. Desgraciadamente , la muerte súbita puede ser el primer síntoma de TVPC en el caso de eventos arrítmicos prolongados. En otros casos, el trastorno de ritmo puede resolverse espontáneamente y el paciente recupera rápidamente la consciencia, sin desorientación o confusión. Algunos pacientes presentan fatiga después del evento, otros no presentan ningún síntoma.
¿Cómo se diagnostica la Taquicardia Catecolaminergica?
El estudio para llegar al diagnóstico de la enfermedad incluye un electrocardiograma de reposo, que normalmente no presenta alteraciones, y una prueba de esfuerzo para tratar de reproducir las arritmias. No obstante, una prueba de esfuerzo normal no descarta las complicaciones cardiacas en el seguimiento.
En los niños pequeños, en los que no es posible realizar una prueba de esfuerzo, el electrocardiograma de 24 horas o Holter de ritmo cardiaco puede ayudar al diagnostico. Otras pruebas que se realizan menos frecuentemente son el test de adrenalina o el estudio electrofisiológico.
¿Cómo se hereda la TVPC y qué familiares deben ser estudiados?
En la mayoría de los casos, la TVPC se hereda de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que afecta igual a hombres y mujeres y que cada hijo de un progenitor con la enfermedad tendrá un 50% de posibilidades de heredar el defecto genético.
Esta forma de la enfermedad se ha relacionado con mutaciones en el gen de la rianodina cardiaca (RyR2).
Existe también una forma autosómica recesiva de la enfermedad, pero es mucho más rara porque ambos padres deben presentar la anomalía genética para que los hijos la puedan heredar. En este caso, que sólo supone el 1-2% del conjunto de TVPC, se han descrito mutaciones en el gen de la calsequestrina (CASQ2).
Por ultimo, algunas mutaciones responsables de la TVPC pueden ser espontáneas, lo que significa que el individuo afecto es el primero en mostrar la mutación y por tanto sus padres no presentan la enfermedad.
¿Cuál es el tratamiento de la Taquicardia Catecolaminergica?
Los beta bloqueantes son la base del tratamiento en la Taquicardia Catecolaminergica. Se deben administrar a todos pacientes con síntomas y/o arritmias documentadas y también a niños y adolescentes asintomáticos que son portadores de las mutaciones responsables de la enfermedad.
Esto se debe a que el primer síntoma de la enfermedad puede ser la muerte súbita, por lo que la prevención de arritmias es de vital importancia.
El tratamiento en adultos portadores sin síntomas en los que no se observan arritmias es la prueba de esfuerzo es más controvertido, ya que presentan menor riesgo de desarrollar arritmias.
El tratamiento de Taquicardia Catecolaminergica con beta bloqueantes debe ser regular, sin omitir ninguna dosis. Olvidar la toma de la medicación uno o dos días implica tener el mismo riesgo de arritmias que aquellos que nunca han recibido tratamiento.