La terapia de reemplazo enzimático (TRE) se dirige a la causa subyacente de la enfermedad de Fabry, que es la ausencia o disfunción de la enzima alfa-galactosidasa A. En condiciones normales, esta enzima ayudaría a descomponer sustancias grasas (conocidas como glucoesfingolípidos) que en el caso de la Enfermedad de Fabry, se acumulan excesivamente en el cuerpo.

¿CÓMO FUNCIONA LA TRE?
Actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Fabry. Sin embargo, el tratamiento regular con TRE puede reemplazar las enzimas que su cuerpo necesita para funcionar normalmente.
Cuando las personas son diagnosticadas con la enfermedad de Fabry, la idea de someterse al tratamiento regular puede parecer un poco intimidatoria. Sin embargo, muchas personas consideran que la mejora de sus síntomas hace que todo valga la pena.

¿CÓMO SE ADMINISTRA LA TRE?
La TRE se administra a través de una ‘perfusión’. El equipo de perfusión incluye una botella o una bolsa que contiene la cantidad apropiada de enzima, la cual se conecta a través de un tubo a un catéter o aguja insertado en la vena.
Usted recibirá la TRE en su hospital cada dos semanas. Los tiempos de tratamiento para el proceso de perfusión varían. Sin embargo, usted no tiene que permanecer en la cama. Usted podrá levantarse y caminar si así lo desea.

FABRY HERENCIA

¿CÓMO LE AYUDARÁ A USTED LA TRE?
Cada paciente con la enfermedad de Fabry es diferente, y las respuestas al tratamiento pueden variar de persona a persona. Como ocurre con muchos medicamentos, las perfusiones necesitan tiempo para comenzar a trabajar. Esto significa que es poco probable que usted note ningún cambio inmediato en su condición cuando comience el tratamiento. Sin embargo, a los pocos meses puede empezar a notar una reducción en los síntomas, como el dolor y los problemas gastrointestinales. También podrá notar que sus niveles de energía aumentan y que es capaz de sudar con más facilidad.

POSIBLES EFECTOS SECUNDARIOS

Usted puede experimentar algunas reacciones como resultado de tratamientos con TRE. Sin embargo, esto es a menudo una reacción leve durante la perfusión o justamente después, y en la mayoría de los casos ocurre solamente al principio del programa de tratamiento. Las reacciones pueden incluir:

  • Mareo
  • Urticaria, o erupción
  • Vómitos
  • Fatiga
  • Dolor o sensibilidad en el pecho, los músculos o las articulaciones
  • Fiebre alta, escalofríos, sudoración, taquicardia
  • En raras ocasiones, las personas pueden experimentar complicaciones más graves, como inflamación en las manos, pies, tobillos, cara, labios, boca o garganta

Si usted se siente mal durante la perfusión o después de ella, informe a su médico o enfermero especialista inmediatamente. La perfusión se puede detener por unos minutos hasta que se sienta mejor, y usted puede recibir otros tratamientos para estos síntomas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, usted debe ser capaz de continuar tomando su tratamiento incluso si experimenta alguno de estos efectos secundarios.

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