Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (conocida también como enfermedad de Anderson-Fabry en honor a los dos médicos que la descubrieron) es una rara enfermedad genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL) causados por alteraciones (mutaciones) en el gen de la alfa galactosidasa o gen GLA que afecta a aproximadamente 1 de cada 120000 personas.

Estas alteraciones causan reducción en la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.

Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden tener afectación del corazón además de otros órganos como el riñón y el sistema nervioso.

Preguntas Frecuentes sobre la enfermedad de Fabry

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry?

Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen carencia, disfunción o ausencia total congénita de alfa-galactosidasa A. Como resultado, una sustancia grasa que de otro modo sería descompuesta por esta enzima, se acumula en los lisosomas de las células.

¿Quienes contraen la enfermedad de Fabry?

Se ha estimado que la enfermedad de Fabry afecta a uno entre 40 000 y 120 000 recién nacidos de ambos sexos y de todas las étnias. Los síntomas de la forma clásica pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría aparecen durante la adolescencia o en adultos jóvenes.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?

El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X – uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo – y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres, y también en la forma en que se transmite a sus hijos.

¿Cuales son los primeros síntomas de la enfermedad de Fabry?

Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían de persona a persona. Los síntomas tienden a aparecer a una edad más temprana en los niños que en las niñas.

Los primeros síntomas (los que a veces aparecen en la infancia) incluyen:

➜ Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio.
➜ Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve (angioqueratomas) que aparecen sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas.
➜ Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una menor tolerancia al calor.
➜ Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada.

¿Tiene tratamiento?

Actualmente existen dos tipos de tratamientos específicos para la Enfermedad de Fabry: la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y la administración de unos compuestos llamados chaperonas.

Ambos tipos de terapias se dirigen a la causa subyacente de la enfermedad de Fabry, que es la ausencia o disfunción de la enzima alfa-galactosidasa A. En condiciones normales, esta enzima ayudaría a descomponer sustancias grasas (conocidas como glucoesfingolípidos) que en el caso de la Enfermedad de Fabry, se acumulan excesivamente en el cuerpo.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Fabry. Sin embargo, el tratamiento regular con TRE o chaperonas puede proporcionar a los pacientes las enzimas que su cuerpo necesita para
funcionar normalmente.