Existen muchas proteínas diferentes en nuestro cuerpo que pueden plegarse mal y producir amiloidosis. La predisposición a formar proteínas anormales puede heredarse de nuestros padres, o incluso surgir a partir de mutaciones del ADN adquiridas durante nuestra vida. En algunos casos, la amiloidosis es el resultado de enfermedades infecciosas o inflamatorias crónicas, o de diálisis renales a largo plazo. No obstante, la mayoría de los casos diagnosticados son causados por una afección de la médula ósea que tiene similitudes con el mieloma múltiple.
A medida que las proteínas amiloides se acumulan en nuestro torrente sanguíneo, terminan por depositarse en órganos y tejidos. Las fibrillas amiloides que se dan como resultado pueden afectar muchos sistemas de órganos o ubicarse en una sola área del cuerpo. Los amiloides se depositan más frecuentemente en el riñón, el corazón y los nervios; el hígado, el bazo, el tubo digestivo y las vías respiratorias también se ven afectadas ocasionalmente. Los amiloides a menudo se encuentran en el páncreas de las personas que desarrollan diabetes en la edad adulta.
A pesar de que las proteínas precursoras que dan lugar a la amiloidosis tienen distintas formas y tamaños, todas comparten la misma estructura mal plegada de los depósitos de amiloides. Esta función integradora de los amiloides en que la forma de hélice alfa (α) normal de la proteína se pliega mal y forma una hoja plegada beta (β) permite el diagnóstico preciso y a tiempo de la enfermedad (analizado en la siguiente sección).
Si bien los síntomas y tratamientos de la afección dependen de los órganos afectados, los diversos tipos de amiloidosis pueden clasificarse según la proteína precursora afectada. Como puede observarse en la Tabla 1 (siguiente página), se utiliza un conveniente sistema de nombres, como en el caso del prefijo “A”, que se refiere a amiloides, seguido de la abreviatura de la proteína asociada. Por ejemplo, AL designa los amiloides derivados de anticuerpos de cadena
ligera; AA designa la proteína de amiloide sérico A; y ATTR designa amiloides de transtiretina.
Tipos de amiloidosis
A medida que se caracterizan las nuevas proteínas amiloides y que nuestros conocimientos médicos se profundizan, es posible analizar los distintos tipos de amiloidosis desde una perspectiva más amplia. A continuación, aparece una breve descripción de amiloidosis AL; amiloidosis AA, amiloidosis familiar; amiloidosis sistémica senil; y amiloidosis ALECT2, relacionada con diálisis y localizada.
