Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían de persona a persona. Los síntomas tienden a aparecer a una edad más temprana en los niños que en las niñas.
Los primeros síntomas (los que a veces aparecen en la infancia) incluyen:
➜ Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio
➜ Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve (angioqueratomas) que aparecen sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas
➜ Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una menor tolerancia al calor
➜ Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada
A medida que la enfermedad de Fabry progresa, pueden aparecer síntomas adicionales, incluyendo:
➜ Fatiga (a menudo extrema)
➜ Calambres abdominales
➜ Movimientos intestinales frecuentes poco después de comer
➜ Diarrea
➜ Dolores de cabeza
➜ Reducción de la capacidad de oír frecuencias altas o tinnitus (zumbido en los oídos)
➜ Hinchazón de los tobillos
➜ Dolor en el pecho o palpitaciones
La buena noticia es que muchos de estos síntomas pueden ahora ser mejor controlados con el tratamiento regular.
Hay algunas complicaciones potencialmente más graves asociadas con la enfermedad de Fabry, sobre todo si se deja sin tratar. Éstas incluyen:
➜ La enfermedad renal, que puede ser detectada por elevados niveles de proteína en la orina y una disminución progresiva de la función renal
➜ Condiciones patológicas del corazón, incluyendo engrosamiento progresivo del miocardio, latido irregular del corazón, y si no se trata, insuficiencia cardíaca progresiva
➜ Interrupción del flujo normal de sangre al cerebro. Esto a su vez puede ocasionar accidentes cerebrovasculares o episodios tipo ictus en algunos pacientes
